การไม่มีโปรตีนกระตุ้นการต่อต้านไวรัสของร่างกาย

การไม่มีโปรตีนที่กระตุ้นการต่อต้านไวรัสของร่างกายอาจทำให้เกิดภาวะอักเสบอัตโนมัติคล้ายรูมาตอยด์ที่หายากซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยยาประเภทที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาที่เรียกว่าสารยับยั้งเงื่อนไขซึ่งจะเรียกว่าตอนนี้ขาด TBK1 เป็นที่รู้จักกันก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์ แต่ชื่อของมันสาเหตุและการรักษาทำให้เซลล์เสี่ยงต่อการตายของเซลล์

ที่โปรแกรมไว้ในรูปแบบที่สั่นสะเทือนเพื่อตอบสนองต่อ TNF แต่ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถแก้ไขได้อย่างมีประสิทธิภาพและรวดเร็วด้วยการรักษา สารที่ปิดกั้นแหล่งที่มาของการอักเสบ การกลายพันธุ์แบบ Homozygous ในTBK1ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสำเนาของยีนผิดปกติที่เข้ารหัสโปรตีนถูกส่งผ่านโดยพ่อแม่ทั้งสองนั้นหายากมาก จากการศึกษาในอดีตในแบบจำลองเมาส์และการเพาะเลี้ยงเซลล์ของมนุษย์ นักวิจัยสันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จะทำให้บุคคลไวต่อการติดเชื้อไวรัสในวงกว้าง พวกเขาพบว่าไม่มีคนในกลุ่มสี่คนในกลุ่มที่พวกเขาศึกษาอายุ 7 ถึง 32 ปีแสดงสัญญาณของภูมิคุ้มกันต้านไวรัสไม่เพียงพอ แต่พวกเขาทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาวะการอักเสบของระบบซึ่งเป็นผลมาจากการตอบสนองที่ผิดปกติต่อ TNF ซึ่งเป็นโปรตีนที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการอักเสบและการตายของเซลล์